Det jeg kan huske er, at Down Syndrome er trisomy hvilket vil sige at der på kromosom nummer 21 er tre kromosomer, og at folk med Down Syndrome har i alt 47 kromosomer. Trisomy skyldes addition, og det er en X-linked sygdom. Mutation sker i DNA, så ja det er mutation og ja det er en kromosom fejl. Husk, at der er to slags Down Syndrome. Full form og Mosaic form Full Form: Alle celler i kroppen har 3x21 kromosomer i stedet for 2x21 kromosomer. I 90 % af tilfældet skyldes det at en cell (oocyte - ubefrugtet æg) og spermatozoa (sæd) har 2 x 21 kromosomer i stedet for 1 x 21 kromosomer så efter befrugtningen har zygoten (det befrugtet æg) 3x21 kromosomer. Det skyldes gamet (kønscelle) laver en non-disjunction (udvikling af gametter) Mosaic form: Gametterne er normale, non disjunction finder sted ved mitosis efter zygoten er blevet dannet Det sker i tidlig celle-deling, trisomiske og monosomiske celler er dannet. De trisomiske celler kan dannes men normalt ikke de monosomotiske Det korte i det lange med Mosaik form er, at nogle celler har 2x21 kromosomer mens andre har 3x21 kromosomer. I fx blodceller kan der være normale antal kromosomer (2x21 kromosomer), mens der i fx hudceller er 3x21 kromosomer hvilket er unormalt.
--

En medfødt psykisk og fysisk udviklingsforstyrrelse som er kombineret med et karakteristisk udseende, bl.a. flad nakke, skæve øjenåbninger og misdannelser i det ydre øre. Personer med Downs syndrom har en kromosomfejl idet de har et ekstra kromosom nummer 21 og således 47 kromosomer i stedet for 46. Opkaldt efter den britiske læge Langdon Down som beskrev sygdommen i 1866. Risikoen er ca. 1:800, men stiger med moderens alder og kan diagnosticeres ved fostervandsprøve. Kaldes også mongolisme el. trisomi 21. Man kan vel godt kalde det en form for mutation (IMO)
--

Biologi er ikke min stærke side. jeg forstod vidst ikke 100% det med de 2 forskellige down syndromer, men jeg forstod det vidst i helhed. ;) Men jeg fik da svar på mit spørgsmål og lidt mere. Mange tak :D
--

Ví har lige haft om det i Biologi, og alt hvad der bliver beskrevet i #2 er korrekt, bortset fra chancen... Den er 1:600
--
Gæstebruger, opret dit eget login og få din egen signatur.

Downs syndrom opstår som følge af fejl i forbindelse med celledelingen
--
Gæstebruger, opret dit eget login og få din egen signatur.

Hvis i ser på dette som kromosomer, så er figur 1 down syndrom og 2 normalt. Fig. 1 Fig. 2 . . . . . . . . . . . . . . . - - Har lige været til eksamen i det.
--
Kritik tages ikke imod! MSN: [email protected]

Argh pis.. Så vises skidtet ik korrekt.
--
Kritik tages ikke imod! MSN: [email protected]